Tüp bebek merkezlerinde art?k insan embriyoları anne rahmine yerle?tirilmeden kalıtsal-genetik hastalıklar aç?sından taranabilmektedir. Bu yöntemin ad? ‘preimplantasyon genetik tan?’ yöntemidir. Bu yöntemle, kalıtsal-genetik hastalıklı çocuk sahibi olma aç?sından risk altında olan çiftlerde tüp bebek uygulaması yapılıp çok say?da embriyo gelişiminin sa?lanması ve bunların arasından etkilenmemiş olanların bulunması gerçekle?tirilmektedir. Laboratuvar ortamında elde edilen embriyolardan bir veya iki hücre örne?i alınarak kalıtsal hastalık ta??mayan embriyolar seçilebilmektedir. Sa?lıklı olduşu tespit edilen embriyolar anne rahmine yerle?tirilmektedir.
Hangi Durumlarda Uygulanmaktadır?
1. A?a??daki hastalıklara ait gen bozukluşunu taşıyan anne ve baba adaylarında:
Talasemi (Akdeniz anemisi),
Orak hücreli anemi,
Kistik fibrozis,
Tay-Sachs hastalığı,
Hemofili A ve B,
Retinitis pigmentoza,
Alport hastalığı,
a1 antitripsin eksikli?i,
Frajil X sendromu,
Fenilketonuri,
Epidermolizis bülloza,
Duchenne musküler distrofi,
Myotonik distrofi,
Fanconi anemisi,
X’e bağlı hidrosefalus,
Akondroplazi,
Nörofibramotozis,
Kan uyu?mazlı?? (Rh D) hastalığı,
Marfan sendromu,
Hunthington hastalığı.
2. Cinsiyet belirlenmesinde:
Embriyoların cinsiyetinin tayini ve istenilen cinsiyetteki embriyoların anne rahmine yerle?tirilmesi yalnızca t?bbi gerekçeler var ise yapılmaktadır. X kromozomuna bağlı geçi? gösteren kalıtsal hastalıkların önlenmesi amac?yla bu yöntem uygulanmaktadır. Çünkü bazı hastalıklar yalnızca bir cinsiyette ortaya çıkma riski ta??maktadırlar.
3. Karde?i ile doku uygunluşu gösteren bebek isteniyorsa:
Kök hücre nakli (göbek kordon kan? veya kemik ili?i nakli) yapılması gereken, talasemi, orak hücreli anemi, hemoglobinopati, lösemi ve ba????klık sistemi yetmezli?i gibi problemli çocukları olan ailelerde, hasta karde?i ile doku uygunluşu olan bir bebek yaşama getirmek için de preimplantasyon genetik tan? teknolojisi uygulanmaktadır.
4. Tüp bebek uygulamalarında ba?ar?y? art?rmak için:
Ba?lang?çta yalnızca genetik hastalı?a sahip embriyoları anne rahmine yerle?tirmeden önce tespit edip, sa?lıklı olmayan bir gebeli?in oluşumunu önlemeyi ve böylece, ilerleyen bir gebeli?in sonlandır?lmasını ortadan kaldırmay? hedefleyen preimplantasyon genetik tan? uygulamaları, zaman içerisinde tüm tüp bebek uygulamalarında ba?ar?y? art?rmak için kullan?lan bir yöntem halini ald?. Bu nedenle;
Tekrarlayan tüp bebek denemelerinde gebelik elde edemeyen çiftlerde,
Ciddi sperm bozukluklarına ve erkek infertilitesine sahip çiftlerde,
?leri anne yaşına sahip çiftlerde,
preimplantasyon genetik tan? uygulaması yapılarak tüp bebek tedavisinin ba?ar?sı artt?r?lmaya çalı??lmaktadır. Bu durumlarda preimplantasyon genetik tan?, embriyoların say?sal ve yap?sal kromozom bozuklukları içerip içermedi?i belirleyerek sa?lıklı embriyoların transferi ile gebelik şansını art?rmaktadır.
5. Tekrarlayan düşük yapan çiftlerde:
Tekrarlayan düşük yapan çiftlerde, eğer bu düşüklerin nedeni olarak herhangi bir problem tespit edilememiş ise preimplantasyon genetik tan? uygulaması ile ailenin sa?lıklı bir bebeğinin olması sa?lanabilir. Bilimsel veriler bu tür problemi olan çiftlerin tüm tetkikleri normal sonuç vermi? olsa bile, oluşturdukları embriyolarda beklenenden daha yüksek oranda say?sal kromozom bozukluşunun olduşunu göstermektedir. Bu nedenle tüp bebek tedavisi ile bir defada çok say?da embriyo oluşumunu sa?lay?p, preimplantasyon genetik tan? ile de aralarından en sa?lıklısını seçip anneye vermek sonuç verici bir yakla??m olacakt?r.
Yöntemin Yan?lma Pay? Nedir?
Bu yöntemin hatalı sonuç verme ?ansı yöntemi uygulayan merkezin deneyimine bağlı olarak değişmekle birlikte gen defektlerinde ve kromozomal say? bozukluklarının tan?sında % 97 güvenilirlikte sonuç vermektedir.
Yöntemin Ba?ar? ?ansı Nedir?
Yöntemin ba?ar? ?ansı yüksektir. Bir veya iki hücre alınan embriyolar gelişimlerini normal olarak sürdürebilmekte ve tüp bebek tedavilerinde elde edilen ba?ar? oranlarına e? değerde gebelik oranları sa?lanabilmektedir. Hatta yukar?da bahsedilen tekrarlayan tüp bebek denemelerinde gebelik elde edemeyen çiftlerde, ciddi sperm bozukluklarına ve erkek infertilitesine sahip çiftlerde, ileri anne yaşına sahip çiftlerde ve tekrarlayan düşük yapan çiftlerde normal tüp bebek ba?ar? oranlarının üzerine çıkan gebelik oranlarının da elde edilece?i konusunda görü?ler a??rlık kazanmaya başlamı?t?r.
Sonuç
Preimplantasyon genetik tan? daha embriyo anne rahmine yerle?tirilmeden yapıld??? için aile için son derece kolay kabul edilebilen ve benimsenen bir yöntem olarak karşımıza çıkıyor. Yani gebe kalınd?ktan sonra fetüsten anne karn?nda sıv?, doku veya kan örne?i alarak hastalık tan?sı konulunca gebeli?in sonlandır?lması gibi anne ve aile için zor ve sık?nt?lı bir süreç yaşanmamı? oluyor. Bu yüzden genetik tan? yöntemleri arasında en etik ve kabul edilebilir olan? olarak karşımıza çıkıyor.
Daha fazla bilgi için:
Ac?badem Göz Sa?lı?? Merkezi : 0 212 284 90 90
Alo Ac?badem : 444 55 44
